华大基因发布中国人基因组学大数据研究成果,解密部分基因信息
测算基因或知后代身高情况

  信息时报讯(记者 张秀丽 通讯员 龚碧婧)记者昨日获悉,一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果在国庆期间登上了国际顶级学术期刊《细胞》。昨日,华大基因该研究成果的科学家们与媒体见面,分享这14万国人基因组学成果对中国人“生老病死”全生命周期和未来生命科学研究的意义。

  据介绍,基因是生命密码,国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础,直接影响到一个国家在生物医学领域的核心竞争力。中国在国家级人群基因数据研究上暂时处于落后的状态,主要原因在于大型研究项目的完成需要较长周期、样本采集及基因测序需要花费大量的时间与资金等。华大的科学家们发现,无创产前基因检测的基因组测序数据,可以为大规模的人群队列研究提供一个全新的思路。目前,全球的无创产前基因检测已超过1200万例,仅华大基因一家机构已完成逾350万例。

  记者了解到,科学家们历时两年,对全国31个省级行政区、36个少数民族与汉族在内的14余万中国人群的精细遗传结构进行了研究,实现了多种表型的全基因组关联研究,揭示了中国人群中病毒序列分布特征,构建了包含约904万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库,其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

  研究成果摘录

  基因南北差异很明显

  ●南方人免疫功能比北方人更强

  科学家发现,与机体免疫功能相关的基因型别显示,南方人的免疫功能要比北方人更强。华大研究员、文章第一作者刘斯洋博士表示,这一项结果会改变过去大家认为北方人比南方人强壮的观念。“其实,在古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,长期受环境的影响下,生存于该地区的人在免疫力方面的基因会出现比北方人更强的趋势。”

  ●北方温带气候地区生活的人体味较小

  除了广西、广东和海南地区的国人以外,绝大部分生活在北方温带气候地区的人们都有ABCC11基因突变,这个基因与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关。“这个基因突变,结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。”刘斯洋博士说。

  ●部分汉族人群有较高“欧洲血统”

  甘肃以及靠近甘肃的宁夏和青海,汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。科学家们推断,这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

  后代身高可用基因测算

  华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士介绍,通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。

  这个基因更易怀双胞胎

  研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联;同时,研究小组还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。