肝豆状核变性病:误诊率达七成
儿童青少年有原因不明的肝硬变等症状,应作进一步检查

  信息时报讯(记者 张秀丽 通讯员 王媛)日前,国家公布罕见病目录,共有121种疾病入册,肝豆状核变性病作为其中一种为广大患者所熟悉。据了解,患者因为铜在身体各个部位的积累,给身体造成的损伤,早期治疗可以取得很好的预后效果。

  这种遗传疾病可以治疗

  据了解,肝豆状核变性病是121种罕见病中的一种,其发病率在十万分之六,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。因基因突变导致铜经胆汁排泄障碍,并蓄积在肝脏、脑和角膜等,随后由于铜毒性出现肝脏和(或)神经症状,临床症状表现丰富复杂。

  此病也是少数的可以治疗的遗传疾病。早期治疗,患者可以取得很好的预后效果。目前,广东药科大学附属第一医院已累计收治患者1167人次,患者来自19个省、市、自治区。绝大多数患者得到良好恢复。

  常被误诊为肝炎和肝硬化

  广东药科大学附属第一医院副院长、神经内科首席专家洪铭范介绍,肝豆状核变性病患者因为铜在身体各个部位的积累,给身体造成损伤,所以发病的症状会跟医院很多科室有关,如肝损害症状、神经症状、肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血等等。患者凭症状就医,疾病早期误诊率很高。

  该院将收治过的上千名患者做了统计分析。即患者出现首发症状后,就诊2个以上医院,超过3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者占总数的70.13%。本组被误诊的病名多达百种以上,其中误诊累及病名的系统依次为:消化疾病占比55.89%,其次是神经疾病,占比10.04%等。还有患者被误诊不同的病名达1.66个,最常见的是肝炎、肝硬化等。

  孩子肝功异常 多为此病作怪

  “如不能得到恰当治疗,患者一般在发病后1~6年内死亡,严重者只能存活数周。国内外长期缺乏理想的安全有效的治疗方法。”洪铭范指出,凡儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱,需与本病鉴别,应进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

  “这个病,肝脏是首发部位。有些孩子通过幼儿园入园体检,发现其肝功能异常进而确诊的。”洪铭范介绍,90%的孩子可能因为肝豆状核变性病导致肝功能不好,家长应特别留意。

  这对患儿来说,早发现早治疗,可以推迟体内铜积累而发病的年龄。洪铭范表示,一旦患者出现肝衰、肾衰和脑损,此时再进行治疗,患者身体造成的损伤已经不可逆转,仅能让其多动、痉挛和舞蹈症状得到缓解。患者的一生治疗需要抑制铜的吸收和促进铜的外排。不同病程的患者的治疗方法有所区别。洪铭范表示,对于稳定期的病人可以实现“吃3个月(药)停3个月”,非稳定期的患者仍需要静脉排铜。

  病因

  铜经胆汁排泄障碍,并蓄积在肝脏、脑和角膜等,随后由于铜毒性出现肝脏和(或)神经症状,给身体造成损伤。

  症状

  患者多于儿童、青少年期出现肝功能损害、肝纤维化、脾脏肿大、贫血、角膜K-F环等表现;神经系统主要表现为肌僵直、肌张力障碍、扭转痉挛、震颤、肌阵挛、舞蹈样手足徐动等运动障碍,逐渐丧失生活与工作能力。如出现类似症状,应进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

  常被误诊的病名(类型)

  消化疾病,神经疾病,肝炎、肝硬化

  治疗

  抑制铜的吸收、促进铜的外排。