基因诊断辅助儿科重症诊断7日出结果
遗传病宝宝赢得宝贵救治时间

  信息时报讯(记者 谢菁菁 通讯员 伍晓丹)记者日前从南方医科大学珠江医院获悉,该院落地首个快速高精度医学外显基因诊断方案,针对怀疑有遗传病的疑难重症患儿,7天快速出基因检测报告辅助诊断,相较于常规基因检测诊断报告45~60天的诊断周期,极大地提高了效率。

  “医院不久前收治了一名危重症患儿,到医院时已经出现严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病,病情十分危急。”该院儿科中心主任王斌介绍,团队初步判断这名患儿可能患有遗传代谢性疾病。随后立即送检快速基因检测,7天后,结果显示,患儿在SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异,结合临床表现和其他检查结果,被确诊为糖原累积症Ⅰ型。

  “在以前,对这类患儿通常使用的是肝活检的方法找病因,但是出检测结果约需一个月,时间太长,易耽误治疗。”王斌教授表示,通过快速基因检测确诊,治疗团队按照精确手段进行有效治疗,患儿情况快速稳定并出院。

  据悉,目前南方医科大学珠江医院应用的是高精度医学外显基因诊断方案,通过分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子,并从医院到实验室各个环节无缝对接处理,从而大大缩短了检测周期。具体检测方法包括单基因检测、基因打包检测、全基因检测等多种。“当然,并不是建议所有的患病新生儿都进行基因检查,医生会根据患儿的症状,对于高度怀疑的病例,给出检测建议。”王斌表示。